现代医学研究证实，自闭症谱系障碍的发生与多重生物学机制密切相关。基因序列变异可能影响神经突触的形成与功能，特定脑区的异常活动模式则与社交认知缺陷存在显著关联。
| 研究领域 | 主要发现 | 证据等级 |
|---|---|---|
| 遗传学 | SHANK3基因突变与社交障碍显著相关 | 强证据 |
| 神经影像 | 杏仁核体积异常影响情绪识别 | 中等证据 |
| 免疫学 | 母体抗体可能影响胎儿神经发育 | 探索阶段 |
基因组测序技术揭示了多个与神经发育相关的候选基因，如CNTNAP2、NRXN1等基因的异常表达可能干扰神经元间的信号传递。双生子研究数据显示同卵双胞胎共患率高达60-90%，显著高于异卵双胞胎。
最新研究关注母体免疫激活对胎儿脑发育的影响，动物实验显示孕期感染可能通过细胞因子风暴改变神经细胞迁移路径。临床数据表明自闭症儿童常伴随特定自身抗体水平升高，但其因果关系仍需进一步验证。
表观遗传学研究提示环境毒素暴露可能通过DNA甲基化修饰影响基因表达，但具体作用机制尚不明确。围产期并发症与自闭症风险的相关性研究显示，缺氧缺血性脑病可能放大遗传易感性。
